{"id":18715,"date":"2025-04-28T08:00:31","date_gmt":"2025-04-28T08:00:31","guid":{"rendered":"http:\/\/fr.africanews.com\/2025\/04\/28\/un-projet-pour-diagnostiquer-et-traiter-les-maladies-rares-en-afrique\/"},"modified":"2025-04-28T08:00:31","modified_gmt":"2025-04-28T08:00:31","slug":"un-projet-pour-diagnostiquer-et-traiter-les-maladies-rares-en-afrique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/afrikmatin.com\/?p=18715","title":{"rendered":"Un projet pour diagnostiquer et traiter les maladies rares en Afrique"},"content":{"rendered":"
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Les maladies rares restent souvent non diagnostiqu\u00e9es ou non trait\u00e9es dans certaines parties de l’Afrique. Un nouveau projet vise \u00e0 changer \u00e0 changer les choses.<\/strong><\/p>\n

Ndeye Lam se rend souvent au cimeti\u00e8re, priant et touchant d\u00e9licatement les coquillages dispos\u00e9s sur la tombe de sa fille.<\/p>\n

\u00ab Mariama sera toujours l\u00e0 \u00bb, dit-elle en s’\u00e9loignant de la tombe et en s’engageant sur un chemin serpentant entre des rang\u00e9es de monuments aux contours de carrelage blanc, de pierre et de sable.<\/p>\n

\u00c0 la maison, Lam et son mari Path\u00e9 souriaient en regardant une vieille vid\u00e9o de leur fille rayonnante c\u00e9l\u00e9brant son 13e anniversaire avec un g\u00e2teau et des cierges magiques. Petite, elle adorait jouer. \u00c0 13 ans, ses muscles s’\u00e9taient affaiblis, sa colonne vert\u00e9brale s’\u00e9tait courb\u00e9e et raidie, et au cours de ses derniers mois, elle avait de plus en plus de mal \u00e0 respirer.<\/p>\n

Elle s’est rendue \u00e0 l’h\u00f4pital Fann de Dakar, o\u00f9 le Dr Pedro Rodriguez Cruz, neurologue, a mesur\u00e9 sa capacit\u00e9 pulmonaire. Il soup\u00e7onne que Mariama souffrait d’une myopathie li\u00e9e au S\u00c9L\u00c9NON, une dystrophie musculaire qui entra\u00eene une grave insuffisance respiratoire. Un nouvel appareil BiPAP aurait pu l’aider \u00e0 respirer, mais il \u00e9tait trop tard.<\/p>\n

\u00c0 l’\u00e9chelle mondiale, plus de 350 millions de personnes vivent avec des maladies rares, la plupart caus\u00e9es par une erreur g\u00e9n\u00e9tique. Certaines maladies peuvent \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es et trait\u00e9es pr\u00e9cocement, mais dans certaines r\u00e9gions d’Afrique o\u00f9 les donn\u00e9es d\u00e9mographiques et les ressources sont rares, de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiqu\u00e9es. Rodriguez tente de rem\u00e9dier \u00e0 cette situation en mettant les patients en contact avec des tests g\u00e9n\u00e9tiques et un soutien m\u00e9dical, tout en collectant des donn\u00e9es cl\u00e9s aupr\u00e8s de ces patients et de leurs familles.<\/p>\n

\u00ab La plupart des donn\u00e9es sur les maladies rares ont \u00e9t\u00e9 collect\u00e9es aupr\u00e8s de personnes d’origine europ\u00e9enne ; nous avons donc tr\u00e8s peu de connaissances sur ce qui se passe ailleurs dans le monde, principalement en Afrique \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Rodriguez.<\/p>\n

Ses recherches sont financ\u00e9es par des organisations telles que la Fondation La Caixa en Espagne et la Fondation nationale pour l’ataxie aux \u00c9tats-Unis. Il a \u00e9galement consult\u00e9 des scientifiques en Chine, en France, \u00e0 Boston et ailleurs dans le monde, documentant les maladies rares et les nouvelles variantes g\u00e9n\u00e9tiques responsables de ces maladies.<\/p>\n

Ces recherches constituent une biblioth\u00e8que de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques pour les scientifiques et les cliniciens. Les patients s\u00e9n\u00e9galais en b\u00e9n\u00e9ficient \u00e9galement, car ils ont acc\u00e8s \u00e0 un diagnostic.<\/p>\n

Les tests et diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques peuvent sauver des vies<\/h2>\n

\u00c0 Gu\u00e9diawaye, Aissata, la fille de Fatoumata Binta San\u00e9, est atteinte d’acid\u00e9mie glutarique de type I, une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui emp\u00eache l’organisme de traiter correctement certaines prot\u00e9ines. Ses bras et ses jambes sont repli\u00e9s contre sa poitrine. Elle ne peut ni marcher, ni attraper des objets, ni parler, ni s’asseoir seule, ni tenir sa t\u00eate droite. San\u00e9 la berce constamment dans ses bras, et la petite fille de 8 ans sourit au son de la voix de sa m\u00e8re.<\/p>\n

Aux \u00c9tats-Unis, les nouveau-n\u00e9s sont d\u00e9pist\u00e9s pour des maladies g\u00e9n\u00e9tiques curables. Au S\u00e9n\u00e9gal, le d\u00e9pistage n\u00e9onatal n’est pas syst\u00e9matique. Des nourrissons apparemment en bonne sant\u00e9 \u00e0 la naissance peuvent ne pas \u00eatre diagnostiqu\u00e9s et conna\u00eetre un d\u00e9clin irr\u00e9versible. L’acid\u00e9mie glutarique de type I, par exemple, peut provoquer des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales, des convulsions, un coma et une mort pr\u00e9matur\u00e9e.<\/p>\n

San\u00e9 attend les r\u00e9sultats des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour Aminata, la s\u0153ur d’Aissata, \u00e2g\u00e9e d’un an. Les patients peuvent vivre longtemps et en bonne sant\u00e9 s’ils commencent un traitement avant l’apparition des sympt\u00f4mes. Cela implique de suivre un r\u00e9gime alimentaire strict, d’\u00e9viter les aliments riches en prot\u00e9ines comme les noix, le poisson et la viande, et de prendre un compl\u00e9ment alimentaire \u00e0 base de L-carnitine. Si la consultation avec Rodriguez \u00e9tait gratuite, le traitement \u00e0 vie ne l’est pas. Si Aminata partage la maladie de sa s\u0153ur, San\u00e9 aura besoin d’une aide gouvernementale pour acheter des m\u00e9dicaments.<\/p>\n

Le Pr Moustapha Ndiaye, chef du service de neurologie de Fann, esp\u00e8re que les jeunes m\u00e9decins dipl\u00f4m\u00e9s seront pr\u00eats \u00e0 accompagner les patients atteints de maladies rares, non seulement au S\u00e9n\u00e9gal, mais aussi dans d’autres pays africains.<\/p>\n

\u00ab Des \u00e9tudiants viennent de toute l’Afrique pour \u00e9tudier ici \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Ndiaye.<\/p>\n

Au d\u00e9but de sa carri\u00e8re, le Dr Henriette Senghor a vu des patients hospitalis\u00e9s pendant des mois. Certains sont d\u00e9c\u00e9d\u00e9s sans que personne ne sache pourquoi.<\/p>\n

\u00ab Il y avait un probl\u00e8me, un vide \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Senghor, qui suit actuellement sa formation avec Rodriguez.<\/p>\n

En 2021, Rodriguez a \u00e9tabli un partenariat entre l’Universit\u00e9 Cheikh Anta Diop de Dakar et le CNAG, le Centre national d’analyse g\u00e9nomique de Barcelone. Rodriguez pr\u00e9l\u00e8ve des \u00e9chantillons de sang des patients et livre l’ADN extrait \u00e0 Barcelone, o\u00f9 les scientifiques le s\u00e9quencent et stockent les r\u00e9ponses dans une vaste base de donn\u00e9es. Pr\u00e8s de 1 300 participants \u2013 patients et familles \u2013 se sont inscrits \u00e0 son \u00e9tude sur les maladies rares en Afrique de l’Ouest.<\/p>\n

Des familles traversent les fronti\u00e8res pour se faire soigner<\/h2>\n

En Gambie, les fils de Fatou Samba, Adama, 8 ans, et Gibriel, 4 ans, aiment jouer au football et nourrir les moutons dans leur jardin. Un apr\u00e8s-midi r\u00e9cent, ils jouaient \u00e0 tour de r\u00f4le avec un avion jouet et un globe terrestre. Adama, qui aspire \u00e0 devenir pilote, a indiqu\u00e9 l’endroit o\u00f9 il voulait aller : les \u00c9tats-Unis. Dehors, il a commenc\u00e9 \u00e0 escalader une pile de v\u00e9los appuy\u00e9e contre le mur, et Gibriel l’a suivi.<\/p>\n

\u00ab Nous escaladons le mont Everest \u00bb, a dit Adama.<\/p>\n

Debout sur une roue de v\u00e9lo, Adama a h\u00e9sit\u00e9. Samba le prit dans ses bras et le d\u00e9posa sur la terre ferme. Il porte une petite cicatrice sur le front, l\u00e0 o\u00f9 la peau l\u00e9s\u00e9e a \u00e9t\u00e9 recousue. L’ann\u00e9e derni\u00e8re, Samba ne parvenait pas \u00e0 expliquer ses chutes fr\u00e9quentes ; elle a donc cherch\u00e9 des r\u00e9ponses \u00e0 Dakar. Rodriguez a confirm\u00e9 qu’Adama souffrait de dystrophie musculaire de Duchenne.<\/p>\n

En attente. Les enfants perdent souvent la capacit\u00e9 de courir ou de monter les escaliers, puis de marcher ou de lever les bras. \u00c0 l’\u00e2ge adulte, ils d\u00e9veloppent des probl\u00e8mes cardiaques et respiratoires.<\/p>\n

Les deux gar\u00e7ons prennent des cortico\u00efdes, qui peuvent ralentir la progression de la maladie chez les patients diagnostiqu\u00e9s pr\u00e9cocement.<\/p>\n

\u00ab Sans ces m\u00e9dicaments, la situation aurait \u00e9t\u00e9 terrible. Une fois que nous avons commenc\u00e9, nous avons constat\u00e9 une am\u00e9lioration au bout de quelques semaines \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Samba. \u00ab Les m\u00e9decins sont vou\u00e9s \u00e0 \u00e9tudier la maladie et \u00e0 trouver un rem\u00e8de\u2026 Je prie pour qu’ils trouvent un rem\u00e8de. \u00bb<\/p>\n

Les donn\u00e9es sont la premi\u00e8re \u00e9tape<\/h2>\n

De retour \u00e0 l’h\u00f4pital de Fann, Rodriguez et Senghor consultent Woly Diene, 25 ans, ainsi que sa m\u00e8re et son fr\u00e8re. \u00c0 15 ans, Diene a commenc\u00e9 \u00e0 tomber \u00e0 l’\u00e9cole. Rapidement, elle a ressenti des douleurs dans tout le corps. Elle ne pouvait plus bouger. Elle a perdu l’ou\u00efe, la force de ses mains et le contr\u00f4le des muscles de son visage.<\/p>\n

Di\u00e8ne, originaire d’un village rural du S\u00e9n\u00e9gal, souffre d’un d\u00e9ficit en transporteur de riboflavine. De fortes doses de vitamine B2, un compl\u00e9ment disponible sur Amazon, peuvent ralentir, stopper et m\u00eame inverser les dommages caus\u00e9s par cette maladie mortelle en l’absence de traitement.<\/p>\n

Di\u00e8ne a pris sa premi\u00e8re dose lors du diagnostic en ao\u00fbt 2023. Elle a encore des difficult\u00e9s auditives, mais elle marche \u00e0 nouveau. Elle a retrouv\u00e9 la force de son visage et de ses mains. Thierno, le fr\u00e8re de Diene, explique que la vitamine B2 est ch\u00e8re, mais il sait que sa s\u0153ur en aura besoin toute sa vie.<\/p>\n

\u00ab Je suis heureuse \u00bb, dit Diene en souriant. \u00ab J’esp\u00e8re continuer \u00e0 progresser. \u00bb<\/p>\n

Si ces initiatives aident les patients, elles permettent \u00e9galement aux m\u00e9decins de collecter des donn\u00e9es, ce qui est essentiel pour la recherche sur les maladies rares, les politiques et le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments, a d\u00e9clar\u00e9 Lauren Moore, directrice scientifique de la National Ataxia Foundation.<\/p>\n

\u00ab Les maladies les plus r\u00e9pandues sont celles qui re\u00e7oivent le plus d’attention et de financement \u00bb, a-t-elle d\u00e9clar\u00e9. \u00ab Les donn\u00e9es\u2026 sont vraiment la premi\u00e8re \u00e9tape. \u00bb<\/p>\n

Une subvention de 50 000 dollars de la fondation permet \u00e0 Rodriguez et \u00e0 ses coll\u00e8gues d’inscrire des participants \u00e0 l’\u00e9tude au S\u00e9n\u00e9gal et au Nig\u00e9ria atteints d’ataxies h\u00e9r\u00e9ditaires, qui peuvent entra\u00eener une faiblesse musculaire, une perte de mobilit\u00e9, des troubles auditifs et visuels, ainsi que des probl\u00e8mes cardiaques potentiellement mortels.<\/p>\n

Les coupes budg\u00e9taires de l’USAID n’ont pas affect\u00e9 ses recherches, mais les subventions sont limit\u00e9es. Rodriguez, Senghor et Rokhaya Ndiaye, professeure de g\u00e9n\u00e9tique humaine \u00e0 l’Universit\u00e9 de Dakar, pr\u00e9voient de poursuivre les tests g\u00e9n\u00e9tiques au S\u00e9n\u00e9gal.<\/p>\n

La collaboration mondiale est essentielle, a d\u00e9clar\u00e9 Ndiaye, et le renforcement des infrastructures locales l’est tout autant.<\/p>\n

\u00ab Le besoin est l\u00e0 \u00bb, a-t-elle conclu. \u00ab Et nous avons beaucoup d’espoir. \u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les maladies rares restent souvent non diagnostiqu\u00e9es ou non trait\u00e9es dans certaines parties de l’Afrique. Un nouveau projet vise \u00e0 changer \u00e0 changer les choses. Ndeye Lam se rend souvent au cimeti\u00e8re, priant et touchant d\u00e9licatement les coquillages dispos\u00e9s sur la tombe de sa fille. \u00ab Mariama sera toujours l\u00e0 \u00bb, dit-elle en s’\u00e9loignant de …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":18716,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2,3],"tags":[],"class_list":["post-18715","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-a-la-une","category-actualites"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18715","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=18715"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18715\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/18716"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=18715"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=18715"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/afrikmatin.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=18715"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}